Aangeboren vaatafwijkingen (AVA)

 

In het AMC wordt ťťn keer per maand op de polikliniek chirurgie een multidisciplinair spreekuur gehouden waar patiŽnten worden gezien met aangeboren vaatafwijkingen. Op dit spreekuur zijn een vaatchirurg, plastisch chirurg, radioloog en dermatoloog aanwezig. Meestal gaat het hier om tertiaire verwijzingen.

Tot de aangeboren vaatafwijkingen (AVA's) worden die afwijkingen gerekend die gekenmerkt worden door:

         de aanwezigheid van abnormale vaten

         een scala aan 'signs and symptoms', die beschouwd worden als een gevolg van de vasculaire disfunctie

         een onbekende aetiologie

         nu eens direct bij de geboorte aan het licht komen, dan weer op middelbare leeftijd, zij het dat het merendeel zich tijdens de eerste twee decennia manifesteert

         door een onvoorspelbaar beloop.

 

De afwijking kan bestaan uit een klein vlekje dat soms kan uitgroeien tot een ontsierende en soms invaliderende laesie. Alle afwijkingen hebben gemeen dat er afwijkende vaatstructuren aangetoond worden d.m.v. fysische diagnostiek of aanvullende beeldvorming, soms vergezeld van persisterende embryonale vaatstructuren. De andere afwijkingen, die de vaatmisvorming begeleiden en die tot nu toe als secundair aan de vasculaire disfunctie beschouwd werden zijn:

         vermeerderde groei van bot en weke delen

         atrofie van musculatuur

         botmisvorming door de aanwezigheid van intra-ossale vaatstructuren

         pseudo-hypertrofie door intramusculaire en subcutane caverneuze vaatafwijkingen.

Lange tijd zijn allerlei eigen namen gegeven aan AVA. De classificatie is nu echter meer uniform en eenvoudiger. Het is belangrijk onderscheid te maken tussen hemangiomen en de andere congenitale vaatafwijkingen. Hemangiomen zijn capillaire malformaties die vrijwel altijd direct bij de geboorte aanwezig zijn en meestal spontaan verdwijnen voor het tiende levensjaar. Dit in tegenstelling tot de andere vaatafwijkingen, die soms ook wel bij de geboorte aanwezig zijn, maar zich vaak later manifesteren en vooral uit andere vaatstructuren dan capillairen bestaan.

 

Classificatie van hemangiomen en en congenitale vasculaire malforaties. (ref. NTVG 2002)

AVA tabel

 

Anamnese

Voor het verkrijgen van inzicht in het gedrag van de afwijking zijn antwoorden op de volgende vragen van belang:

         Wat was bij de geboorte reeds een afwijking zichtbaar, bijv. een vlek, een depigmentatie, lengteverschil, motorische asymmetrie?

         Hoe ontwikkelden de afwijkingen zich sinds de geboorte?

         Was er een proportionele groei (AVA) ofwel een zeer snelle toename (onrijp hemangioom)?

         Als de afwijking niet aanwezig was bij de geboorte, wanneer werd het dan voor het eerst waargenomen? Wat was het eerste teken en wat het eerste symptoom?

         Is er een (vermeende) relatie tussen ontstaan of verergering (vergroting) van de afwijking en lichamelijke ontwikkeling zoals menarche en zwangerschappen of locale trauma's of stress?

         Bestaan er atypische pijnklachten?

         Is de aandoening familiair?

         Hoe invaliderend is de afwijking?

Lichamelijk onderzoek

Bij routine lichamelijk onderzoek letten op uitingen van vaatanomalieŽn op andere plaatsen dan door de patiŽnt wordt aangegeven, asymmetrie in groeisnelheid, onbegrepen pijn in het bijzonder in de extremiteiten, pigmentatieverschillen.

         Inspectie status localis:

o   symmetrie, gelokaliseerde- of hemi-hypertrofie

o   kleur: framboosrood met heldere hof en incidenteel centrale ulceratie, varices-tekening, typisch in parva of magna gebied, dan wel atypisch, meestal aan de laterale zijde van de extremiteit, gepaard gaande met een naevus vinosus.

o   uitbreiding: metamere begrenzing (d.w.z. dermatoom-gebonden).

o   (pseudo-)hypertrofie

o   littekens

         Palpatie:

o   palpabele thrill (A-V fistel)

o   mate van lengte- en omtrekverschil

o   beoordeling van hypertrofie dan wel pseudo-hypertrofie

o   persisterende marginaal vene

o   niet functionerend diep systeem

o   nauwkeurige beschrijving van consistentie, samendrukbaarheid, aanwezigheid van palpabele flebolieten

o   notitie over perifere pulsaties.

Aanvullend onderzoek

Beeldvormend onderzoek is afhankelijk van de aard van de afwijking en de eventuele therapeutische consequenties. Wat men bij lichamelijk onderzoek aan de buitenkant ziet is meestal het topje van de ijsberg. De afwijking breidt zich vaak in de diepte uit en respecteert geen anatomische structuren. Als vuistregel geldt dat MRI vaak de beste informatie geeft. Met MRI is het ook mogelijk om onderscheid te maken tussen high flow (arterioveneus) en low flow (veneus, lymfoveneus) laesies. Soms is aanvullend duplex onderzoek nuttig. Indien op basis van het lichamelijk onderzoek blijkt dat het om een arterioveneuze malformatie gaat is catheterangiografie erg informatief, vooral ook om de mogelijkheden voor embolisatie verder te beoordelen en dit eventueel in dezelfde sessie uit te voeren.

 

Therapie

 

Op grond van de gegevens, verkregen uit de bovengenoemde onderzoeken kan men zich een beeld vormen over de uitbreiding van de afwijking, de samenstelling en het gedrag. Het is niet de bedoeling nu een syndroom diagnose te stellen, men moet zich beperken tot het inventariseren, bijv. "Het betreft hier een primair veneuze afwijking die zich subcutaan van ... tot ... uitbreidt, zich in de volgende spiergroepen bevindt, maar het bot vrijlaat". Met deze gegevens is men in staat een behandelplan op te stellen.

De mogelijkheden van behandeling worden bepaald door de anatomische uitbreiding en door het bestaan van ťn het aantal AV fistels. Het klachtenpatroon bepaalt natuurlijk sterk hoe ver men in de behandeling wil gaan.

De behandelingsadviezen zijn gebaseerd op individueel maatwerk en in het algemeen als volgt:

         Conservatief bij weinig klachten en beperkte lesies of indien een behandeling gepaard zou gaan met ernstig functieverlies. Leefstijladviezen, compressiekousen, aangepast schoeisel, aangepast werk en dergelijke zijn vaak waardevolle adviezen.

         Behandeling door de interventieradioloog: embolisatie van arterioveneuze fistels of intralesionaal scleroseren van veneuze/lymfoveneuze afwijkingen. Deze behandeling is vaak te prefereren boven een operatie.

         Operatieve debulking, soms in combinatie met een radiologische interventie. Dit is slechts nodig bij een kleine groep patiŽnten.††

 

 

Zweep HP, Rieu PN, van Die CE, Boll AP, Steijlen PM, Spauwen PH. 
[Haemangiomas and congenital vascular malformations: their classification and diagnosis] Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:1072-7. Review. Dutch. 
 
Lee BB.New approaches to the treatment of congenital vascular malformations (CVMs)óa single centre experience(+ review).
Eur J Vasc Endovasc Surg. 2005;30:184-97.